¿Por qué hacerse la prueba de 17-OH; Hidroxiprogesterona?.
¿Que muestra es necesaria?.
¿Es necesario alguna preparación previa para realizarse la 17-OH progesterona?.
¿Qué se analiza?.
Desequilibrios de 17-OH progesterona.
Utilidad de la prueba de 17-OHP.
¿Cuándo se solicita?.
¿Qué significa el resultado de la prueba?.
También conocida como
17-OHP; 17-OH progesterona; Progesterona - 17-OH; Hidroxiprogesterona
¿Por qué hacerse la prueba de 17-OH; Hidroxiprogesterona?
Para detectar y controlar el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC); a veces para ayudar a descartar otras enfermedades con síntomas similares.
¿Cuándo hay que hacerse la prueba 17-OH progesterona?
Cuando el sexo de un bebé no es obvio (genitales ambiguos), cuando una mujer joven tiene hirsutismo u otros síntomas de virilización, cuando un niño varón tiene un desarrollo sexual prematuro, y periódicamente para controlar el tratamiento de la HSC.
¿Que muestra es necesaria?
Una muestra de sangre extraída de una vena del brazo o sangre de un pinchazo en el talón en el caso de un bebé.
¿Es necesario alguna preparación previa para realizarse la 17-OH progesterona?
Ninguna, pero puede solicitarse una extracción a primera hora de la mañana; también puede pedirse que la muestra de sangre se recoja en un momento concreto del ciclo menstrual de la mujer. La prueba no debe solicitarse si la paciente está tomando esteroides.
¿Qué se analiza?
El 17-OHP es una hormona esteroidea producida por la glándula suprarrenal como parte del proceso de producción de la importante hormona cortisol.
Para este proceso se necesitan varias enzimas. Si una persona nace con una cantidad insuficiente de una de estas enzimas o con una forma anormal de una enzima, su glándula suprarrenal no puede producir cortisol de forma eficiente.
Dependiendo de qué enzima sea anormal, también puede verse afectada otra hormona importante, la aldosterona. En estos casos, el 17-OHP se acumula.
Parte del exceso de 17-OHP se utiliza para producir hormonas masculinas (andrógenos).
El exceso de andrógenos puede provocar la virilización, el desarrollo de características sexuales masculinas, tanto en las mujeres como en los jóvenes.
Estas deficiencias enzimáticas heredadas y el consiguiente exceso de andrógenos se dan en un grupo de trastornos denominados hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
La mayoría de los casos de HAC están causados por la falta de la enzima 21-hidroxilasa. Alrededor del 90% de los casos de HAC están causados por una mutación en el gen de la 21-hidroxilasa (también llamado CYP-21 o P450c1 o CYP21A2) y pueden detectarse debido a la acumulación de 17-OHP en la sangre.
La enfermedad se produce cuando ambos genes, uno de cada progenitor, tienen mutaciones que disminuyen o detienen la actividad de la enzima que codifica el gen. Los padres pueden ser portadores y los portadores pueden no presentar ningún signo de la enfermedad.
Desequilibrios de 17-OH progesterona
En las formas más graves de HAC, la enfermedad se hace evidente en la infancia o en la niñez, mientras que las formas más leves, conocidas como HAC de inicio tardío o no clásica, pueden no hacerse evidentes hasta más tarde en la vida, incluso en la edad adulta.
En la forma más grave de HAC, el exceso de andrógenos puede hacer que los bebés de sexo femenino nazcan con genitales ambiguos, lo que significa que puede ser difícil saber al nacer si son hombres o mujeres.
En las formas menos graves en las mujeres, el primer signo de la enfermedad puede ser el hirsutismo, la menstruación irregular o la infertilidad. Los varones con esta enfermedad pueden empezar a desarrollar sus características sexuales de forma prematura en la primera infancia (pubertad precoz) o experimentar infertilidad en la edad adulta.
En muchas personas con HAC, la glándula suprarrenal no puede producir suficiente cantidad de otra hormona, la aldosterona. La aldosterona evita que el cuerpo pierda demasiado sodio y agua en la orina.
Los bebés con HSC que tienen un déficit de aldosterona pueden sufrir crisis de "pérdida de sales" potencialmente mortales y pueden tener niveles bajos de sodio en sangre (hiponatremia) y niveles altos de potasio en sangre (hiperpotasemia).
Utilidad de la prueba de 17-OHP
La 17-OHP es la mejor prueba de cribado en niños con genitales ambiguos para detectar la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Puede utilizarse para ayudar a diagnosticar la HSC en niños mayores y adultos que pueden tener una forma más leve, de "inicio tardío".
La HSC también produce menos aldosterona, una hormona que regula la retención de sal. La pérdida de demasiado líquido y sal en la orina puede provocar una crisis suprarrenal potencialmente mortal, también llamada crisis de "pérdida de sal".
Las pruebas de cribado de 17-OHP positivas pueden repetirse o realizarse otras pruebas, como la de androstenediona y la de testosterona.
Si la prueba de la 17-OHP es anormal, puede solicitarse también una prueba de estimulación de la ACTH como prueba de seguimiento.
En la HAC, la estimulación con ACTH aumentará notablemente los niveles de 17-OHP. Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar las mutaciones del gen CYP21A2 que pueden causar la enfermedad.
Se puede solicitar una prueba de cariotipo como prueba de seguimiento para detectar alteraciones cromosómicas y para ayudar a determinar el sexo del bebé.
Se pueden pedir electrolitos para medir los niveles de sodio y potasio de la persona.
Si a una persona se le diagnostica HAC, puede ser necesario un tratamiento hormonal, como el tratamiento con cortisol, y se puede utilizar una prueba de 17-OHP periódicamente para controlar la eficacia de este tratamiento.
La prueba de 17-OHP también puede utilizarse a veces, junto con otras pruebas hormonales, para ayudar a descartar la HAC en mujeres con síntomas de exceso de andrógenos, como hirsutismo o períodos irregulares.
Esto incluye a las mujeres con sospecha de síndrome de ovario poliquístico (SOP) e infertilidad, y raramente a las que se sospecha que tienen un tumor suprarrenal u ovárico.
¿Cuándo se solicita?
La prueba del 17-OHP puede solicitarse siempre que una niña presente signos de virilización, experimente una crisis de pérdida de sales o presente otros signos de funcionamiento anormal de la glándula suprarrenal (insuficiencia suprarrenal). Algunos signos y síntomas pueden ser
- Desgana, falta de energía (letargo)
- No comer bien
- Deshidratación
- Presión arterial baja
- Órganos sexuales que no son claramente masculinos o femeninos (genitales ambiguos)
Esta prueba puede solicitarse a veces en niños mayores o en adultos cuando se sospecha la forma más leve de HAC (de inicio tardío). La prueba del 17-OHP también puede realizarse cuando una niña o una mujer presenta síntomas como
- Hirsutismo
- Falta de períodos o períodos irregulares (menstruación)
- Virilización
- Infertilidad
En las mujeres, los síntomas son muy similares a los del síndrome de ovario poliquístico (SOP).
Los niños o los hombres pueden experimentar
- Pubertad precoz
- Infertilidad
Cuando a una persona se le ha diagnosticado una deficiencia de 21-hidroxilasa, se puede solicitar periódicamente una prueba de 17-OHP para controlar la eficacia del tratamiento.
¿Qué significa el resultado de la prueba?
Si un recién nacido o un niño tiene concentraciones significativamente elevadas de 17-OHP, es probable que tenga HAC. Si una persona tiene niveles moderadamente elevados, entonces puede tener un caso menos grave de HAC o una deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (otro defecto enzimático que se asocia a la HAC) o puede tener un falso positivo en la prueba.
Los resultados normales de 17-OHP significan que es probable que la persona no tenga HAC debido a una deficiencia de 21-hidroxilasa.
En una persona que está recibiendo tratamiento para la HAC, un nivel bajo o decreciente de 17-OHP indica que el tratamiento está funcionando, mientras que un nivel alto o creciente puede indicar que es necesario cambiar el tratamiento.
¿Hay algo más que deba saber?
Los bebés prematuros suelen tener niveles elevados de 17-OHP. Puede ser necesario repetir la prueba más adelante.
En raras ocasiones, se puede realizar una prueba prenatal de 17-OHP en el líquido amniótico para detectar y tratar la HAC en el feto durante el embarazo.
Preguntas comunes
¿Puedo tener HAC si no se han detectado mutaciones del gen CYP21A2 durante las pruebas genéticas?
Sí. Las pruebas detectan las mutaciones más comunes pero no detectan las que son raras. Si se ha identificado una mutación específica en su línea familiar, deberá someterse a la prueba de esa mutación. Además, esta prueba sólo detecta la HAC debida a la deficiencia de 21-hidroxilasa. Otros tipos menos comunes de HAC no tendrán mutaciones en el gen CYP21A.
¿Puedo tener HAC sin síntomas de virilización?
Sí, puede tener una deficiencia muy leve o puede tener HAC debida a un defecto enzimático diferente.
Si tengo HAC, o mi hijo la tiene, ¿deberían los miembros de mi familia hacerse la prueba?
Debe hablar de ello con su médico o con un asesor genético. Dado que la HAC está causada por una mutación genética autosómica recesiva, ambos progenitores deben tener un gen alterado para que un niño tenga la enfermedad. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad.
¿Es curable la HAC por déficit de 21-hidroxilasa?
No, pero se puede tratar. Las personas que padecen esta enfermedad deberán tomar glucocorticoides, y mineralcorticoides si la aldosterona también es baja, durante toda su vida. En momentos de estrés o enfermedad, pueden necesitar medicación adicional para satisfacer las necesidades de su organismo.
Hormona Gonadotrofina Corionica Humana HCG
LH o lutropina
Fsh o folitropina
Estradiol
Prolactina
ACTH
